De la famille au g猫ne : Un cheminement de 20 ans
Apr猫s avoir d鈥檃bord identifi茅 une rare maladie g茅n茅tique fatale au Qu茅bec il y a plus de 20 ans, des scientifiques de l鈥橧nstitut neurologique de Montr茅al (INM) de l鈥橴niversit茅 UU直播 de concert avec des coll猫gues du monde entier ont travaill茅 tr猫s fort pour faire avancer les connaissances sur le syndrome de myoclonie d鈥檃ction et d鈥檌nsuffisance r茅nale (MAIR) (action myoclonus-renal failure/AMRF), qui affecte le cerveau et les reins. En 1986, Eva et Frederick Andermann, un couple dans la vie, ont publi茅 une 茅tude qui caract茅risait cliniquement le syndrome de MAIR 脿 partir de leurs travaux avec quelques patients du Qu茅bec et leur famille. Dr Frederick Andermann, neurologue et 茅pileptologue, est r茅put茅 pour ses comp茅tences exceptionnelles en mati猫re de diagnostic et sa capacit茅 脿 reconna卯tre de nouveaux syndromes neurologiques. Dre Eva Andermann, neurog茅n茅ticienne, s鈥檌nt茅resse 脿 identifier la base g茅n茅tique de troubles neurologiques, en 茅tudiant les familles au Qu茅bec et en Europe, et en collaborant avec des g茅n茅ticiens mol茅culaires et d鈥檃utres chercheurs 脿 travers le monde. En 2004, ils ont fait 茅tat d鈥檜ne 茅tude plus vaste avec des cas identifi茅s dans le monde entier, notamment 脿 Cuba, en Italie, en Allemagne, en Australie et aux 脡tats-Unis. Pour l鈥櫭﹖ude la plus r茅cente, publi茅e il y a peu dans The American Journal of Human Genetics l鈥櫭﹒uipe mondiale 茅tait dirig茅e en collaboration par le Dr Samuel Berkovic et John Mulley, Ph. D., en Australie, qui a eu recours 脿 des techniques biologiques mol茅culaires de pointe et a d茅velopp茅 une nouvelle strat茅gie pour identifier le g猫ne, le SCARB2/LIMP-2, en cause dans le syndrome de MAIR. Le d茅veloppement de cette nouvelle strat茅gie mol茅culaire ouvre la voie 脿 la d茅couverte de g猫nes responsables d鈥檃utres maladies autosomiques r茅cessives rares
Les progr猫s de la recherche sur les maladies rares et fatales sont souvent difficiles en raison du nombre tr猫s limit茅 de personnes en 茅tant affect茅es. De telles maladies passent souvent inaper莽ues ou sont mal diagnostiqu茅es. C鈥檈st le cas du syndrome de MAIR qui a souvent 茅t茅 interpr茅t茅 脿 tort comme un trouble r茅nal pur. L鈥櫭﹖ude du Dr Berkovic et de ses coll猫gues est l鈥檜ne des premi猫res 脿 r茅ussir 脿 identifier la mutation g茅n茅tique dans ce type de maladie rare en utilisant de nouvelles m茅thodes mol茅culaires chez des patients individuels. Les r茅sultats de l鈥櫭﹖ude rendent possibles le d茅pistage g茅n茅tique du syndrome de MAIR, des services de counseling, de nouveaux tests diagnostiques et des strat茅gies th茅rapeutiques plus efficaces. Qui plus est, ils permettront aussi d鈥檃m茅liorer la qualit茅 de vie des familles touch茅es et de leur donner de l鈥檈spoir, ainsi que de s鈥檌nt茅resser 脿 un important probl猫me de sant茅 publique au Qu茅bec et dans d鈥檃utres r茅gions du monde.
芦Je suis ravie et motiv茅e par les progr猫s si remarquables accomplis au cours des 20聽derni猫res ann茅es depuis que nous avons identifi茅 le syndrome de MAIR. La d茅couverte du g猫ne permet 脿 nos patients et 脿 leur famille d鈥檈ntrevoir la lumi猫re au bout du tunnel鈥揹鈥檃voir de l鈥檈spoir禄, dit Dre Eva Andermann, directrice de l鈥橴nit茅 de neurog茅n茅tique de l鈥橧NM, qui a d鈥檃bord pr茅sent茅 la maladie lors d鈥檜ne conf茅rence scientifique internationale en 1984. Dre聽Andermann a consacr茅 la majeure partie de sa carri猫re 脿 travailler avec son mari pour identifier et d茅crire les maladies g茅n茅tiques rares, comme le syndrome de Joubert et le syndrome d鈥橝ndermann ou ag茅n茅sie familiale du corps calleux avec polyneuropathie. Les Andermann ont aussi identifi茅 et fourni une bonne partie du travail pr茅paratoire menant 脿 la d茅couverte de la base g茅n茅tique des troubles comme la maladie d鈥橴nverricht-Lundborg, la maladie de Lafora, la chor茅e acanthocytose et la maladie de Tay-Sachs chez les Canadiens fran莽ais, la maladie de Tay-Sachs de type juv茅nile chez les Canadiens libanais, la maladie de Canavan chez les Canadiens fran莽ais et les Premi猫res nations, les c茅ro茂des-lipofuscinoses neuronales chez les Terre-neuviens ainsi que plusieurs diff茅rentes formes d鈥櫭﹑ilepsies et malformations du d茅veloppement du cerveau.
L鈥檃vancement des connaissances sur la base g茅n茅tique de maladies r茅cessives rares a 茅t茅 favoris茅 en partie par la reconnaissance de l鈥檈ffet fondateur, selon lequel une population provenant d鈥檜n petit groupe de migrants a de faibles taux de variation g茅n茅tique. Par exemple, les 2,600 personnes qui ont migr茅 de la France au Qu茅bec entre 1608 et 1760 ont connu un goulot d鈥櫭﹖ranglement g茅n茅tique, cr茅ant une population au sein de laquelle les incidences de maladies g茅n茅tiques rares sont 茅lev茅es 脿 cause d鈥檜n patrimoine g茅n茅tique limit茅. Conscient de ce fait, le gouvernement du Qu茅bec pr茅voit mettre en 艙uvre un projet pilote de d茅pistage de masse des maladies r茅cessives autosomiques qui ont un taux de pr茅valence particuli猫rement 茅lev茅 dans la r茅gion Saguenay-Lac St-Jean du Qu茅bec. Dre Anne Andermann, la fille des Andermann, sp茅cialis茅e en sant茅 publique, a agi comme consultante lors de ce projet.
L鈥櫭﹖ude sur le syndrome de MAIR a 茅t茅 subventionn茅e par le National Health and Medical Research Council of Australia, les Instituts de recherche en sant茅 du Canada (IRSC), la Fondation Savoy, les Thyne Reid Charitable Trusts, et la Deutsche Forschungsgemeinschaft".
Du 23 au 25 octobre, les r茅alisations de Frederick et d鈥橢va Andermann seront honor茅es et c茅l茅br茅es lors du symposium 芦La fine pointe de l鈥櫭﹑ilepsie禄 qu鈥檕nt organis茅 les professeurs Jean Gotman, Fran莽ois Dubeau et David Colman, directeur de l鈥橧NM. Plus de 40 scientifiques et m茅decins invit茅s des quatre coins du monde, dont bon nombre sont des collaborateurs et d鈥檃nciens stagiaires de l鈥橧NM, prendront la parole sur divers sujets se rapportant au domaine et s鈥檈xprimeront sur les contributions exceptionnelles des Andermann. Le conf茅rencier d鈥檋onneur est le Dr Samuel Berkovic et parmi les principaux sujets du symposium figurent les malformations du d茅veloppement cortical, les 茅pilepsies g茅n茅ralis茅e et focale ainsi que le traitement chirurgical de l鈥櫭﹑ilepsie. Quelques anciens stagiaires de l鈥橧NM relateront aussi leurs souvenirs personnels au sujet de leur exp茅rience 脿 l鈥橧NM.
Les Andermann ont re莽u nombre d鈥檋onneurs et de r茅compenses au cours de leur carri猫re. Frederick Andermann a re莽u le Prix Wilder-Penfield des Prix du Qu茅bec, et il est Officier de l鈥橭rdre du Canada. Il est aussi vice-pr茅sident de la Ligue internationale contre l鈥櫭﹑ilepsie. Eva Andermann est une ambassadrice de la Ligue internationale contre l鈥櫭﹑ilepsie, et membre honoraire de la Ligue allemande, br茅silienne, espagnole et polonaise contre l鈥櫭﹑ilepsie. Elle a r茅cemment re莽u le Prix d鈥檈xcellence Maude Abbott. Les Andermann ont re莽u deux prix conjointement聽: la M茅daille comm茅morative du 125e anniversaire de la Conf茅d茅ration du Canada du Gouverneur g茅n茅ral et le Prix Peter Emil Becker attribu茅 conjointement par la Soci茅t茅 de neurop茅diatrie de la Suisse, de l鈥橝llemagne et l鈥橝utriche
Octobre 2009 marque le 75e anniversaire de l鈥橧NM. L鈥橧NM est un institut de recherche et d'enseignement de l鈥橴niversit茅 UU直播, qui se consacre 脿 l'茅tude du syst猫me nerveux et des maladies neurologiques. Fond茅 en 1934 par l'茅minent Dr Wilder Penfield, l'INM est l'un des plus grands instituts du genre au monde. Ses chercheurs sont des chefs de file mondiaux en neurosciences cellulaires et mol茅culaires, en imagerie c茅r茅brale, en neurosciences cognitives, ainsi que dans l'茅tude et le traitement de l'茅pilepsie, de la scl茅rose en plaques et des troubles neuromusculaires. L'INM et son partenaire clinique, l'H么pital neurologique de Montr茅al (HNM), rattach茅 au Centre universitaire de sant茅 UU直播, continuent d'int茅grer recherche, soins aux patients et formation. Reconnu comme un des premiers centres de neurosciences au monde, l鈥橧NM s鈥檈fforce d鈥檃ppuyer par des investissements les professeurs, le personnel et les 茅tudiants qui m猫nent de remarquables recherches, prodiguent des soins de pointe avec compassion et pr茅parent la prochaine vague de perc茅es m茅dicales. Par leur grand talent et leur d茅termination, ces chercheurs sont l'芒me de la recherche, la cl茅 du progr猫s des soins m茅dicaux. Un nouveau b芒timent, prolongement de l'aile nord, est en construction; il abritera des installations ultramodernes d'imagerie c茅r茅brale. Une fois la construction achev茅e et les 茅quipements install茅s, les scientifiques engag茅s dans la recherche en imagerie c茅r茅brale 脿 l'INM y formeront un groupe sans 茅quivalent dans le monde.